El controvertido científico chino He Jiankui fue castigado cuando, en noviembre de 2018, afirmó haber utilizado la tecnología de edición genética CRISPR para crear un par de gemelos recién nacidos resistentes al VIH. Ahora dice que utilizará una técnica diferente, llamada “edición de base”, para prevenir la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad cerebral degenerativa que afecta a 55 millones de personas en todo el mundo y puede provocar demencia y muerte.
En este momento, la ley estadounidense y la ética médica universal establecen que la edición genética sólo debe usarse en animales de laboratorio, para probar si la tecnología podría ser segura para los humanos. Pero si tiene éxito, su investigación podría generar un gran avance para prevenir otras enfermedades incurables.
En noviembre de 2018, anunció que su equipo de investigación había utilizado un método de edición genética llamado CRISPR para alterar los espermatozoides de hombres VIH positivos. CRISPR eliminó mutaciones en el ADN de los espermatozoides que causan el VIH e insertó una combinación química que supuestamente confería resistencia al VIH. Luego, el espermatozoide se utilizó para fertilizar el óvulo de una mujer VIH negativa, lo que supuestamente resultó en el nacimiento de gemelas resistentes al VIH llamadas Lulu y Nana.
Aunque dice que ha seguido monitoreando el bienestar de las niñas, los científicos genéticos de todo el mundo lo condenaron por utilizar “antiéticamente” tecnología no probada para alterar el ADN de dos recién nacidos que no pudieron dar su consentimiento (aunque sus padres sí lo hicieron). Sus críticos señalaron que la edición de genes puede provocar mutaciones accidentales en el ADN que pueden provocar dolor, enfermedades y muerte inesperados.
En diciembre de 2019, un tribunal chino condenó a He a tres años de prisión y le impuso una multa de 3 millones de yuanes chinos (unos 434.000 dólares). Según los informes, también se enfrenta a una prohibición de por vida de trabajar en genética, según Tiempo revista.
Sin embargo, él dice Ahora está utilizando un método de edición de genes diferente, llamado “edición de bases”, para prevenir la progresión del Alzheimer en un ratón de laboratorio. Si su experimento tiene éxito, podrían pasar muchos años antes de que el método se utilice para tratar a humanos porque primero requeriría permisos gubernamentales, aprobaciones éticas y numerosos ensayos experimentales antes de ser aprobado para pruebas en pacientes humanos.
Sin embargo, una mirada más cercana a la tecnología de edición de genes proporciona una visión interesante de cómo los investigadores médicos podrían algún día utilizarla para curar muchas enfermedades actualmente incurables.
¿Qué es CRISPR y en qué se diferencia de la “edición básica”?
CRISPR, que significa “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas”, es una especie de herramienta de cortar y pegar para editar ADN. El ADN se refiere a las hebras químicas dentro de nuestras células que pueden determinar cosas como nuestra apariencia física y nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades.
CRISPR utiliza un “ARN guía” para identificar mutaciones químicas específicas en el ADN que pueden causar enfermedades hereditarias. Luego, CRISPR utiliza una “proteína Cas9” para cortar una cadena de ADN para que los científicos puedan luego alterar la cadena o introducir una nueva cadena de combinaciones químicas para evitar que estas enfermedades se desarrollen.
La edición básica es muy similar a CRISPR; utiliza un ARN guía y una proteína Cas9 como se describió anteriormente. Pero en lugar de alterar o reemplazar las cadenas de ADN, la proteína Cas9 utiliza una enzima adjunta (una proteína que causa reacciones químicas) para cambiar las sustancias químicas individuales una por una en una cadena de ADN.
Podría resultar útil pensar en CRISPR y la edición de bases como dos tipos diferentes de “correctores ortográficos” que pueden detectar errores ortográficos (o mutaciones que causan enfermedades) dentro de las cadenas de ADN. CRISPR recorta y reemplaza palabras enteras de una vez, mientras que la edición básica cambia letras individuales dentro de las palabras, una a la vez.
Debido a que CRISPR corta y pega combinaciones químicas completamente nuevas en el ADN, a veces da como resultado “indeles”, inserciones y eliminaciones erróneas que pueden crear inadvertidamente mutaciones dañinas en el ADN. Debido a que la edición de bases cambia sustancias químicas individuales en una cadena de ADN, se considera más precisa y menos propensa a producir mutaciones dañinas.
